Ciertas enfermedades pueden alterar la apariencia física de las personas. Esto puede ser peligroso, ya que estos trastornos pueden cambiar por completo la vida de quienes los padecen. En épocas en las que no se hablaba mucho sobre el prejuicio, las personas con enfermedades raras eran objeto de burla. Hoy en día, se abordan estos casos con seriedad.
A continuación, encontrarás una lista bastante completa de estas condiciones, que en su mayoría son de origen genético y pueden tener efectos directos en la apariencia de las personas. De aquí surgieron apodos como "hombre lobo", "llanto de lágrimas" y "gigantes". Para comprender cada una de ellas, sigue leyendo a continuación.
O que é uma doença rara
Para empezar, sepa que una enfermedad rara es aquella que se caracteriza por la diversidad de signos y síntomas, según información del Ministerio de Salud Brasileño. Se dividen en aquellas que son degenerativas o proliferativas.
Lo más común es que sean enfermedades crónicas y progresivas, pudiendo ser también degenerativas y llevar a la muerte. Algunas aún no tienen cura, y el tratamiento existe con el propósito de aliviar los síntomas. Pero, ¿cómo saber si una enfermedad es rara o común?
El criterio que utiliza el Ministerio es bastante simple: si en cada 100 mil personas, 65 o menos tienen la enfermedad, entonces es considerada rara. Esto equivale a 1,3 personas por cada 2 mil individuos. En la actualidad, existen tantas enfermedades raras que no se tiene un número exacto de ellas, pero se estima que superan las 8 mil.
Argiria
Empecemos con la argiria por varias razones interesantes. En primer lugar, a diferencia de otras enfermedades, esta no es causada por una mutación genética. Lo que la caracteriza es un exceso de plata y compuestos de plata en el cuerpo.
Es decir, esto puede ocurrir a cualquier edad, desde niños hasta personas mayores, según la ingestión de estas sustancias en el cuerpo. El síntoma principal es que la piel de la persona se vuelve azul, y esto puede suceder sin causar otros daños al cuerpo.
El cambio es, sin duda, muy visible ya que altera el color de la piel del afectado. Además, esto puede persistir durante mucho tiempo, incluso después de que la persona deje de tener contacto directo con la plata y sus subproductos.
Síndrome de Chediak-Higashi
Para que te hagas una idea, hasta el día de hoy, solo se han registrado alrededor de 200 personas en todo el mundo con esta enfermedad. Se trata de una enfermedad rara autosómica recesiva, que se caracteriza por el albinismo oculocutáneo, inmunodeficiencia, alteraciones neurológicas, hemorragias y trastornos linfoproliferativos.
El descubrimiento se produjo gracias a Moisés Chediak, quien describió cuatro casos de la enfermedad entre 13 hermanos, junto con Otokaka Higashi en 1954, quien también informó sobre la enfermedad en japoneses. De ahí proviene el nombre que se menciona en el subtema, es decir, Chediak-Hagashi.
En resumen, y hablando de manera más sencilla, esta enfermedad se caracteriza por la presencia de leucocitos "gigantes", y las personas afectadas por ella tienen la piel muy clara, cabello plateado, fotofobia y nistagmo. Además de todo esto, pueden presentar retraso mental, temblores, debilidad y ataxia.
Síndrome de Griscelli
Esta también es una enfermedad rara que altera la apariencia de la persona. De hecho, a veces se llega a "confundir" con la Síndrome de Chediak-Higashi. Sin embargo, no es la misma enfermedad y presenta algunas diferencias, aunque también se caracteriza por el cabello plateado.
Se trata de una patología con inmunodeficiencia que conlleva una deterioración neurológica progresiva causada por autosomas recesivos. El descubrimiento, en la mayoría de los casos, comienza con un diagnóstico a través de una biopsia de la piel, donde se observa la acumulación de melanina.
A pesar de ser una enfermedad rara, se divide en subtipos, como el Tipo 1, que se caracteriza por hipomelanosis y déficit neurológico en el gen MYO5A. La presencia de cabello gris, retraso psicomotor y afectación neurológica son indicativos de este tipo de Griscelli.
Hipertricosis
Esta enfermedad también es conocida por el término "lobisomen" debido a su asociación con un exceso anormal de vello en todo el cuerpo, incluyendo el rostro. Se trata de una rara condición genética que causa un crecimiento excesivo de pelo. Existe otra enfermedad relacionada con la ausencia de pelo, que se detalla a continuación.
La acromegalia es una afección que afecta la apariencia física debido a una combinación de varios factores, además de los genéticos. Por lo tanto, no tiene una edad específica para manifestarse y puede ser visible en cualquier etapa de la vida. El síntoma principal está relacionado con el crecimiento excesivo de pelos y cabello. Sin embargo, estudios recientes han revelado otros síntomas comunes.
Entre ellos se encuentran las alteraciones óseas y anatómicas, aunque estos casos son aún más raros. Esta enfermedad es una de las que más impacto tiene en la apariencia física de las personas, ya que el crecimiento descontrolado de pelo conduce a un aumento significativo del volumen.
Acromegalia
Esta enfermedad, que también afecta la apariencia física, es conocida por el término "gigante" debido a que provoca un crecimiento anormal en las personas, haciéndolas crecer considerablemente en tamaño. Hoy en día, gracias a numerosas investigaciones, es posible comprender mejor esta condición.
En la mayoría de los casos, la acromegalia es una condición rara causada por la presencia de un tumor benigno en la glándula pituitaria. Esto provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que resulta en efectos como manos más grandes y mandíbulas anchas.
Existen casos de acromegalia en los que los efectos son menos intensos, a tal punto que no hay cambios evidentes en el cuerpo a simple vista, solo pueden ser detectados mediante evaluación clínica. Un ejemplo de ello es el luchador de la WWE, André el Gigante, quien se hizo famoso en Estados Unidos.
Síndrome de Highlander
Aunque esta enfermedad se mencione más hacia el final del artículo, sin duda es una de las afecciones físicas más conocidas. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico, lo que hace que una persona tenga la apariencia de un niño a pesar de ser adulta.
El diagnóstico se realiza a través de exámenes físicos, ya que las características son muy evidentes. La causa de la síndrome aún no se conoce por completo, pero los médicos creen que se debe a mutaciones genéticas que ralentizan el proceso de envejecimiento natural de las personas.
Entre las principales características que los médicos observan se encuentran la ausencia de vello, la suavidad de la piel y la falta de cambio en la voz, entre otros cambios que normalmente ocurrirían durante la pubertad, pero no se producen debido a la síndrome.
Hutchinson-Gilford
Si por un lado tenemos una enfermedad que retrasa el proceso de envejecimiento, debes saber que lo contrario también ocurre. La Síndrome Hutchinson-Gilford provoca un envejecimiento acelerado en las personas, haciendo que parezcan mayores, incluso siendo niños.
Esta enfermedad afecta a una de cada 8 millones de personas y también se conoce como progeria. Se cree que el potencial de envejecimiento es al menos 10 veces mayor que en una persona común sin la enfermedad. Por lo tanto, la esperanza de vida es más corta, pero no de manera proporcional.
Las personas afectadas por esta enfermedad genética suelen experimentar problemas comunes en los ancianos, como artritis, articulaciones rígidas, problemas cardíacos y otros. Sin lugar a dudas, es una enfermedad que requiere atención médica desde temprana edad y cuidado continuo.
Elastodermia
Ahora, pasamos a una condición genética de tipo dermatológico. Esta afección provoca un aumento de la flacidez y la disminución de la elasticidad de la piel. Como resultado, el paciente puede volverse "hiperelástico", similar al Hombre Elástico de la película de televisión, ¿sabes? Del Cuarteto Fantástico.
Además, también tiene una mayor probabilidad de mantener la piel estirada sin efectos secundarios. La falta de comprensión sobre el origen del problema persiste hasta el día de hoy, y nadie sabe exactamente sobre su tratamiento o cura.
Por lo tanto, las personas que padecen esta enfermedad a menudo la utilizan como una forma de conectar con el público y ganar seguidores. Esto se debe a que, en apariencia, la enfermedad no conlleva otros problemas de salud. En algunos casos, las personas optan por someterse a cirugías plásticas para eliminar el exceso de piel.
Hemolacria
Quizás este sea uno de los aspectos más impactantes, aunque no parezca ser el más grave. Explicaremos ahora mismo. La hemolacria es una enfermedad en la cual la persona llora sangre. Sí, es exactamente lo que sucede, ya que las lágrimas tienen un color rojo.
Ahora bien, lo que pocas personas saben es que esta enfermedad puede ser un síntoma de otras afecciones, incluso algunas que son mortales. De todos modos, algunas personas experimentan este fenómeno debido a la fusión de las vías sanguíneas con las vías lagrimales.
La hemolacria puede ocurrir junto con la hematidrosis, donde el paciente suda sangre en lugar de llorar. Se trata de otra enfermedad rara, pero que, obviamente, ocurre. Esto también afecta la apariencia de las personas que tienen estos trastornos diferentes.
La Política Nacional de Enfermedades Raras
Si al principio del texto hablamos sobre qué es una enfermedad rara, ahora vamos a concluir mencionando que si tienes una de ellas, es una buena idea conocer esta política que ha sido creada. Su objetivo es cumplir con tres metas en beneficio de los pacientes:
- La mejora del acceso a los servicios de salud y la información.
- La reducción de la discapacidad causada por la enfermedad.
- La contribución a la mejora de la calidad de vida de las personas que tienen la enfermedad.
Brasil ha implementado esta Política desde 2014 y opera a través del SUS - Sistema Único de Salud. Los centros clínicos ofrecen servicios de prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. La atención es proporcionada por profesionales especializados y equipos multidisciplinarios.
